Мы используем файлы cookie.
Продолжая использовать сайт, вы даете свое согласие на работу с этими файлами.

Ахондроплазия

Ахондроплазия
Dackelpferd.jpg
МКБ-10 Q77.4
МКБ-10-КМ Q77.4
МКБ-9 756.4
OMIM 100800
DiseasesDB 80
MedlinePlus 001577
eMedicine radio/809 
MeSH D000130
Commons-logo.svg Медиафайлы на Викискладе
На картине XVI века

Ахондроплази́я (диафизарная аплазия, болезнь Парро-Мари, врожденная хондродистрофия) — известное с древности наследственное заболевание человека, проявляющееся в нарушении процессов энхондрального окостенения (вероятно, в результате дефектов окислительного фосфорилирования) на фоне нормальных эпостального и периостального окостенений, что ведет к карликовости за счет недоразвития длинных костей; характеризуется наличием врождённых аномалий, в частности врождённого стеноза позвоночного канала. Наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Лечение

В настоящее время удовлетворительное лечение неизвестно, однако найдена причина заболевания — мутация в гене рецептора ростового гормона. В связи с этой этиологией, человеческий гормон роста мало помогает больным ахондроплазией, при том, что помогает при некоторых других заболеваниях, которые без лечения приводят к аномально малому росту.

Другой метод увеличения роста при ахондроплазии — хирургическое удлинение костей, которое позволяет увеличить рост больного приблизительно на 24-28 см.

Известные люди, страдающие ахондроплазией

Редактировать

Новое сообщение