Проект:Медицина/Списки/Список генетических пороков развития и заболеваний

А

• Аглоссия  — врождённое отсутствие языка
• Акромикрия — маленькие кисти и стопы
• Акроцефалия (оксицефалия) — аномальная вытянутая башнеобразная форма головы (высокий «башенный» череп).
• Аллельные серии — моногенные наследственные заболевания, вызванные различными мутациями в одном и том же гене, но относящиеся к разным нозологическим группам по своим клиническим проявлениям.
• Алопеция — стойкое или временное, полное или частичное выпадение волос.
• Амелия — полное отсутствие конечностей (часто встречается как изолированный порок)
• Амниотические перетяжки (тяжи Симонара) — порок развития амниона в виде тканевых тяжей, проходящих внутри матки и связывающих между собой различные участки плодовой поверхности последа с поверхностью плода
• Аниридия — отсутствие радужной оболочки.
• Анкилоблефарон — сращение краев век спайками, покрытыми слизистой оболочкой.
• Анотия — аплазия ушных раковин
• Анофтальмия — отсутствие одного или обоих глазных яблок.
• Анэнцефалия — полное или почти полное отсутствие головного мозга.
• Аплазия (агенезия) — полное врождённое отсутствие органа или части его.
• Арахнодактилия (синдром Марфана) — необычно длинные и тонкие пальцы.
• Артрогрипоз - множественные врождённые контрактуры суставов. Гетерогенное состояние, часто встречается при синдроме множественных птеригиумов, диастрофической дисплазии.
• Атрезия — полное отсутствие канала или естественного отверстия
• Ахейрия (аподия) — недоразвитие или отсутствие кисти (стопы).

Б

• Блефарофимоз — укорочение век по горизонтали, то есть сужение глазных щелей.
• Блефарохалазия — атрофия кожи верхних век.
• Болезни аутосомные — обусловлены дефектами генов, локализованных в аутосомах.
• Болезни врождённые — присутствуют у ребёнка с момента рождения, неравнозначны с наследственными заболеваниями.
• Болезни доминантные — развиваются при наличии одного мутантного гена в гетерозиготном состоянии.
• Болезни моногенные — обусловлены дефектом одного гена.
• Болезни мультифакториальные — имеющие в своей основе как генетическую, так и средовую компоненты; генетическая компонента представляет собой сочетание разных аллелей нескольких локусов, определяющих наследственную предрасположенность к заболеванию при разных условиях внешней среды.
• Болезни наследственные — имеющие в своей основе генетическую компоненту.
• Болезни рецессивные — развиваются при наличии мутантного гена в гомозиготном состоянии.
• Болезни, сцепленные с полом — обусловлены дефектом генов, локализованных в X- или Y-хромосомах.
• Болезни хромосомные — обусловлены числовыми и структурными нарушениями кариотипа.
• Брахидактилия — укорочение пальцев.
• Брахикамптодактилия — укорочение метакарпальных (метатарзальных) костей и средних фаланг в сочетании с камптодактилией.
• Брахицефалия — увеличение поперечного размера головы при относительном уменьшении продольного размера.

В

• Витилиго — очаговая депигментация кожи.
• Врождённые болезни — болезни, имеющиеся при рождении, могут быть как наследственными, так и дефектами индивидуального развития организма.

Г

• Гетерохромия радужки — неодинаковое окрашивание различных участков радужки.
• Гиперкератоз — чрезмерное утолщение рогового слоя эпидермиса.
• Гипертелоризм — увеличенное расстояние между внутренними краями глазниц.
• Гипертрихоз — избыточный рост волос.
• Гипоплазия врождённая — недоразвитие органа, проявляющееся дефицитом относительной массы или размера органа.
• Гипоспадия — нижняя расщелина мочеиспускательного канала со смещением его наружного отверстия.
• Гипотелоризм — уменьшенное расстояние между внутренними краями глазниц.
• Гирсутизм — избыточное оволосение у девочек по мужскому типу.
• Голопрозэнцефалия — конечный мозг не разделён и представлен полусферой с единственной вентрикулярной полостью свободно сообщающейся с субарахноидальным пространством.

Д

• Дистихиаз — двойной ряд ресниц.
• Долихоцефалия — преобладание продольных размеров головы над поперечными.

З

И

• Изодактилия — примерно равная длина II-III-IV-V пальцев

К

• Кампомелия — искривление конечностей.
• Камптодактилия — сгибательная контрактура проксимальных межфаланговых суставов пальцев кисти.
• Кератоконус — коническое выпячивание роговицы.
• Клинодактилия — латеральное или медиальное искривление пальца.
• Колобома — отсутствие или, как правило, секторальный дефект какой-либо структуры чаще всего глаза, например: колобома макулы — дефект центральной части ретины, колобома радужки, колобома хрусталика. Однако, известны колобомы лица, нижнего века, красной каймы верхней губы, мочки уха
• Краниосиностоз — преждевременное зарастание черепных швов, ограничивающее рост черепа и приводящее к его деформации.
• Криптофтальм — недоразвитие или отсутствие глазного яблока, век и глазной щели.

Л

• Лиссэнцефалия (агирия) — отсутствие в больших полушариях головного мозга борозд и извилин.

М

• Макроглоссия — патологическое увеличение языка.
• Макросомия (гигантизм) — чрезмерно увеличенные размеры отдельных частей тела или очень высокий рост.
• Макростомия — чрезмерно широкая ротовая щель.
• Макротия — увеличенные ушные раковины.
• Макроцефалия — чрезмерно большая голова.
• Мегалокорнеа (макрокорнеа) — увеличение диаметра роговицы.
• Микрогения — малые размеры нижней челюсти.
• Микрогнатия — малые размеры верхней челюсти.
• Микрокорнеа — уменьшение диаметра роговицы.
• Микростомия — чрезмерно узкая ротовая щель.
• Микротия — уменьшенные размеры ушных раковин.
• Микрофакия — малые размеры хрусталика.
• Микрофтальмия — малые размеры глазного яблока.
• Микроцефалия — малые размеры головного мозга и мозгового черепа.
• «Мыс вдовы» — клиновидный рост волос на лбу.

Н

О

• Олигодактилия отсутствие одного и более пальцев
• Омфалоцеле — грыжа пупочного канатика.

П

• Пахионихия — утолщение ногтей.
• Перомелия — малая длина конечностей при нормальных размерах туловища.
• Пилонидальная ямка (сакральный синус, эпителиальный копчиковый ход) — канал, выстланный многослойным плоским эпителием, открывающийся в межъягодичной складке у копчика.
• Полидактилия — увеличение количества пальцев на кистях и (или) стопах.
• Преаурикулярные папилломы — фрагменты наружного уха, расположенные впереди ушной раковины.
• Преаурикулярные фистулы (преаурикулярные ямки) — слепо оканчивающиеся ходы, наружное отверстие которых расположено у основания восходящей части завитка ушной раковины.
• Прогения — чрезмерное развитие нижней челюсти, массивный подбородок.
• Прогерия — преждевременное старение организма.
• Прогнатия — выступание верхней челюсти вперед по сравнению с нижней вследствие её чрезмерного развития.
• Прозэнцефалия — недостаточное разделение переднего мозгового пузыря на большие полушария.
• Птеригиум — крыловидные складки кожи.

Р

С

• Симфалангия (ортодактилия) — сращение фаланг пальца.
• Синдактилия — полное или частичное сращение соседних пальцев кисти или стопы.
• Синехии — фиброзные тяжи, соединяющие поверхности смежных органов.
• Синехии половых губ — сращение больших или малых половых губ в их нижней трети или на всем протяжении.
• Синофриз — сросшиеся брови.
• Скафоцефалия — удлинённый череп с выступающим гребнем на месте преждевременно заросшего сагиттального шва.
• Стопа-«качалка» — стопа с провисающим сводом и выступающей кзади пяткой.
• Страбизм — косоглазие.
• Сферофакия — шаровидная форма хрусталика.

Т

• Телеангиоктазия — локальное чрезмерное расширение капилляров и мелких сосудов.
• Телекант — смещение внутренних углов глазных щелей латерально при нормально расположенных орбитах.
• Тригоноцефалия — расширение черепа в затылочной и сужение в лобной части.
• «Трилистник» — аномальная форма черепа, характеризующаяся высоким выбухающим лбом, плоским затылком, выпячиванием височных костей, при соединении которых с теменными определяются глубокие вдавления.

У

• Уздечка языка короткая — прикрепление уздечки в области кон¬чика языка или её укорочение, приводящее к ограничению подвижности языка.

Ф

• Фокомелия — отсутствие или значительное недоразвитие проксимальных отделов конечностей, вследствие чего нормально развитые стопы и (или) кисти кажутся прикреплёнными непосредственно к туловищу.

Х

Ц

• Циклопия — наличие единственной орбиты, располагающейся по средней линии в области лба, содержащая одно либо два глазных яблока

Ш

Э

• Экзофтальм — смещение глазного яблока вперёд, сопровождающееся расширением глазной щели.
• Эктопия хрусталика (подвывих хрусталика, вывих хрусталика) — смещение хрусталика из стекловидной ямки.
• Эктропион века — выворот края века.
• Эпибульбарный дермоид — липодермоидные разрастания на поверхности глазного яблока, чаще на границе радужки и белочной оболочки.
• Эпикант — вертикальная кожная складка у внутреннего угла глазной щели.